L'Intelligenza Artificiale sta rivoluzionando la ricerca clinica presso l'IRCCS Istituto Clinico Humanitas, dove dal 2021 viene sviluppata una piattaforma per generare dati sintetici sicuri e affidabili. Questi dati, creati da algoritmi di AI che replicano le caratteristiche statistiche e biologiche dei dati reali senza contenere informazioni riconducibili ai singoli pazienti, rappresentano una svolta per la medicina personalizzata. La tecnologia, inizialmente applicata all'oncoematologia, è stata estesa alla gastroenterologia, all'epatologia e alla reumatologia, superando criticità come la limitata disponibilità di dati e la frammentazione delle informazioni, garantendo al contempo la massima tutela della privacy.

Alla base di questo percorso c'è Train, spin-off di Humanitas fondato nel 2013, che sviluppa non solo dati sintetici ma anche digital twin e soluzioni gestionali. L'esperienza è potenziata dall'Humanitas AI Center, il primo centro integrato di ricerca sull'intelligenza artificiale in un IRCCS italiano, dove clinici, ricercatori, ingegneri e data scientist lavorano in stretta connessione. Il team transdisciplinare ha creato una piattaforma per la generazione di dati sintetici, con prime applicazioni nelle sindromi mielodisplastiche e leucemie mieloidi acute, ora messa a disposizione di tutti i ricercatori.

«La piattaforma consente ai ricercatori di generare dataset sintetici a partire da dati clinici reali, mantenendo questi all'interno dell'infrastruttura ospedaliera e garantendone il controllo e la sicurezza», spiega Saverio D'Amico, CEO di Train. «Accanto alla generazione, il sistema integra SAFE (Synthetic vAlidation FramEwork), un framework di validazione che valuta fedeltà statistica, utilità clinica e protezione della privacy dei dati prodotti, offrendo dashboard interattive e report dedicati per una verifica trasparente e riproducibile della qualità». Victor Savevski, Direttore di Humanitas AI Center, sottolinea: «L'AI ha valore quando trasforma dati sicuri e validati in nuova conoscenza scientifica e in strumenti concreti per accelerare la ricerca clinica a beneficio dei pazienti. Questo è l'obiettivo che ci siamo dati con questa piattaforma».

Al recente congresso dell'EASL (European Association for the Study of the Liver) di Barcellona, Humanitas ha presentato due studi dedicati a malattie rare del fegato: l'epatite delta e la colangite biliare primitiva. In entrambi i casi, la generazione di dati sintetici rappresenta una sfida complessa, poiché si tratta di patologie non genetiche la cui evoluzione è influenzata da molteplici fattori ambientali. Il professor Alessio Aghemo, responsabile di Epatologia dell'IRCCS Istituto Clinico Humanitas, spiega: «L'epatite delta è una malattia dovuta a una rara infezione virale, con una rapida evoluzione in cirrosi e un elevato rischio di sviluppare tumore del fegato. Esiste un unico trattamento in commercio, ma richiede punture sottocutanee quotidiane; fortunatamente nuovi trattamenti sono in fase di sperimentazione. Sarà necessario avere gli strumenti per valutare l'efficacia dei nuovi farmaci in diversi sottogruppi di pazienti. Grazie alla piattaforma per i dati sintetici, siamo riusciti a creare una coorte sintetica che performa allo stesso modo della coorte di pazienti reali».

La professoressa Ana Lleo de Nalda, epatologa responsabile del laboratorio di Immunopatologia Epatobiliare, aggiunge: «La colangite biliare primitiva è una malattia rara del fegato che evolve lentamente e determina un danno irreversibile. Esistono due farmaci disponibili grazie a un'approvazione condizionale, in attesa della conferma dell'efficacia tramite studi di Fase 4. Arruolare pazienti per questi trial è complesso, perché è difficile disegnare studi su casistiche ampie e avere rappresentanza di sottogruppi etnici e di genere, e soprattutto avere un braccio placebo mentre il farmaco è già in commercio. Anche in questo caso, la coorte sintetica ha performato come quella reale e rappresenta uno strumento con grande potenziale per aumentare la numerosità delle coorti placebo con dati sintetici».

Questi risultati confermano che la tecnologia dei dati sintetici può essere applicata con successo anche a patologie non strettamente genetiche, con andamenti e storie naturali diverse. In prospettiva, le coorti sintetiche potrebbero affiancare o sostituire i gruppi placebo e favorire l'inclusione nei trial clinici di sottogruppi di pazienti oggi difficilmente rappresentati. L'impegno di Humanitas si inserisce in un percorso scientifico di collaborazione internazionale: nel 2021 l'IRCCS ha partecipato al progetto europeo GenoMed4All, finanziato dalla Commissione Europea nell'ambito del programma Horizon 2020, per sviluppare piattaforme di condivisione e analisi di dati genomici e clinici nelle malattie ematologiche. Successivamente è stato avviato SYNTHEMA, progetto europeo coordinato da Humanitas e dedicato allo sviluppo di tecnologie basate sull'AI per la generazione di dati sintetici e «patient avatar» nelle malattie ematologiche rare, con un finanziamento europeo sempre nell'ambito di Horizon 2020. I traguardi più rilevanti sono stati raggiunti dal team coordinato dal professor Matteo Della Porta, responsabile Leucemie dell'IRCCS Istituto Clinico Humanitas.